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Segundo sábado de mayo: Día internacional del Síndrome de Cornelia de Lange

Viernes 10 de Mayo de 2019

“Conocer, educar y crear conciencia”

Cada año, el segundo sábado del mes de mayo se conmemora mundialmente el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) con la finalidad de concientizar a la comunidad acerca de su existencia.  Esta enfermedad es genética, poco frecuente y difícil de diagnosticar; si bien en algunos casos los signos que presenta la persona son más clásicos e identificables, en otros puede demorarse el diagnóstico. 

Por eso mismo, nuestro servicio de Genética Médica comparte a continuación información acerca de sus principales características y las complicaciones médicas que puede generar. Y, además, refuerza la importancia de visibilizar este Síndrome y conocerlo para poder realizar diagnósticos a tiempo e iniciar el tratamiento y rehabilitación adecuada que prevengan complicaciones, garanticen una buena calidad de vida y permitan el apoyo y la contención familiar.

Las características del SCdL

El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por:

  • Retraso de crecimiento pre y postnatal.
  • Rasgos faciales como:
    • Microcefalia (cabeza pequeña).
    • En ocasiones braquicefalia (cabeza aplanada).
    • Nariz pequeña, ancha y con narinas antevertidas.
    • Sinofridia (cejas unidas).
    • Pestañas largas y rizadas.
    • Labios delgados con comisuras hacia abajo.
    • Filtrum largo (espacio más grande entre el labio superior y la nariz).
    • Implantación baja de las orejas.
    • Es frecuente la hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo.

Pero si hay algo característico son las alteraciones de las extremidades, que por lo general afectan más a las superiores. Pueden presentar:

  • Desde ausencia de la mano hasta presencia de manos pequeñas con dedos afilados.
  • También el antebrazo puede terminar en un solo dedo (monodactilia). 
  • Alteraciones menores: 
    • Pulgares implantados próximamente.
    • Pliegue palmar único.
    • Braquiclinodactilia (falange intermedia más corta) del quinto dedo.
    • Sindactilias (dedos unidos) o polidactilias (más de cinco dedos).

En los miembros inferiores, pueden presentarse pies pequeños y sindactilia parcial del segundo y tercer dedo. Además, muchas de estas manifestaciones suelen ser asimétricas. 

Entre otras características que también pueden presentarse:

  • Retraso intelectual (de leve a grave).
  • Alteraciones en la coordinación de los movimientos.
  • Dificultades en el comportamiento y comunicación. 

Por último, algunos problemas médicos que tienen lugar como consecuencia de esta enfermedad son:

  • Reflujo gastroesofágico, en la gran mayoría de los casos.
  • Alteraciones cardíacas.
  • Convulsiones.
  • Problemas de visión.
  • Pérdidas de audición.
  • Enfermedades oculares, como pueden ser: blefaritis (inflamación de los párpados), conductos lagrimales obstruidos, ptosis palpebral (párpados caídos), e incluso miopía extrema.

La expectativa de vida no está disminuida y  se relaciona a las complicaciones por malformaciones cardíacas, falta de tratamiento del reflujo esofágico (por ejemplo neumonías aspirativas), entre otras. 

 

Fuente

Dra. Florencia Pabletich

Especialista en Pediatría y Genética Médica

Servicio de Genética Médica

Hospital Privado Universitario de Córdoba