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Día Internacional de la Enfermedad de Huntington
Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, una afección que provoca la degradación progresiva de las neuronas del cerebro. Fomentando la toma de conciencia, desde el Servicio de Neurología de la Institución nos brindan información valiosa sobre esta enfermedad poco conocida.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington, también conocida como Corea de Huntington, es un trastorno neurológico hereditario progresivo y degenerativo.
Se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que, si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos.
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen de la Huntingtina, un gen situado en el cromosoma 4 que se encuentra en todas las células del cuerpo. Dicha mutación lleva a la producción de una proteína anormal. Esta proteína defectuosa genera daños en ciertas áreas del cerebro, especialmente en el núcleo caudado y el putamen, ambas estructuras situadas en el centro del cerebro.
Lo más frecuente es que los síntomas de la enfermedad inicien en edad adulta, alrededor de los 40 años, aunque puede variar entre los 4 y 80 años, depende las características particulares del paciente.
Manifestaciones de la enfermedad
Esta enfermedad se caracteriza por afectar el movimiento, la cognición y la conducta.
-La motricidad fina se ve afectada de manera temprana. Los movimientos coreiformes, aquellos involuntarios, repetitivos, breves e irregulares, suelen aparecer durante el accionar voluntario o al caminar. Afecta de inicio a los dedos, la cabeza y los hombros de manera simétrica y se asocian a disartria (trastorno en la ejecución motora del habla), y en estadios avanzados se suman movimientos faciales, disfagia (dificultad para tragar) y una marcha particular.
-Las anomalías de la motilidad ocular tales como movimientos sacádicos, están presentes de manera precoz. En fases terminales puede haber ausencia de motilidad ocular voluntaria.
-Las manifestaciones cognitivas incluyen: Disfunción ejecutiva con incapacidad en la toma de decisiones, pensamientos rígidos, planeamiento mental, secuenciación de actividades, así como dificultad en la evocación de recuerdos y mantenimiento de la atención. La demencia, por su parte, ocurre en estadios avanzados.
-Los cambios psiquiátricos más precoces son irritabilidad, impulsividad, cambios de personalidad y trastornos en el ánimo con depresión. La tasa de suicidio en personas con esta afección es elevada. La evolución se acompaña de abulia profunda y apatía, síntomas psicóticos con perseveraciones.
También, pueden evidenciarse cambios en ritmos circadianos como el sueño, la vigilia y la pérdida de peso incluso sin disfagia o depresión.
Diagnóstico, abordaje y acompañamiento desde el Servicio de Neurología
La Dra. Natacha Brochero, miembro del Servicio de Neurología de nuestra Institución, indica que el diagnóstico de enfermedad de Huntington debe considerarse en todo paciente con Corea aún en ausencia de historia familiar. Por ello, comparte el procedimiento para su diagnóstico:
1-Examen neurológico y anamnesis completa: contemplando presencia de síntomas motores, sensoriales y psiquiátricos, y antecedentes familiares.
2-Análisis de laboratorio para descartar otros diagnósticos diferenciales.
3- Neuroimágenes, estudios como resonancia de cerebro.
4- Solicitud de estudios genéticos.
5-Evaluación psiquiátrica: para detectar una serie de factores que podrían contribuir al diagnóstico, tales como: estado emocional, patrones de comportamiento, calidad de juicio, capacidad de afrontar una situación difícil,signos de trastorno de pensamiento.
6- Evaluación neurocognitiva: para realizar pruebas que contemplen la evaluación de memoria, razonamiento, agilidad mental y razonamiento espacial.
7- Derivación pertinente a las otras áreas: abordaje multidisciplinario de Psicoterapia, Fonoaudiología, Fisioterapia y Terapia Ocupacional.
Abordaje y tratamiento de la enfermedad
Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, existen tratamientos para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Es así que se emplean distintas alternativas de tratamiento:
- Terapias farmacológicas para manejar los problemas motores y psiquiátricos.
- Terapia física, ocupacional y del habla para ayudar a mantener las capacidades físicas y cognitivas tanto como sea posible.
Por su parte, el campo de la investigación científica continúa en busca de terapias que puedan modificar la progresión de la enfermedad, como la terapia génica o el desarrollo de fármacos que puedan atenuar los efectos de la proteína mutada.
Fuente: Dra. Natacha Brochero, Jefa de Servicio de Neurología de nuestra Institución.
