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Día Mundial de la Hemofilia: identificación temprana para un tratamiento oportuno
Cada 17 de abril, se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad poco común pero significativa, así como para mostrar solidaridad con aquellos que viven con ella.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por la deficiencia o ausencia de factores de coagulación en la sangre, lo que conlleva a una coagulación deficiente y prolongada.
¿Qué es la hemofilia?
Es una alteración de la coagulación de la sangre, debido a la falta total o parcial de un factor de la coagulación. Esto dificulta que la sangre forme un coágulo fuerte y una hemorragia continúa por más tiempo que lo normal.
La hemofilia se clasifica en dos tipos principales: hemofilia A y hemofilia B, dependiendo del tipo específico de factor de coagulación que falta o es deficiente. En la hemofilia A, el factor 8 de coagulación está ausente o presente en niveles insuficientes, mientras que en la hemofilia B, es el factor 9 el que está afectado.
Síntomas
Los síntomas de la hemofilia pueden variar desde leves hasta graves, dependiendo del nivel de deficiencia de los factores de coagulación. Algunos de los signos y síntomas más comunes incluyen:
- Hematomas frecuentes y de gran tamaño debido a sangrado interno.
- Sangrado prolongado después de cortaduras, cirugías o extracciones dentales.
- Sangrado en las articulaciones, lo que puede causar hinchazón, dolor y rigidez.
- Sangrado excesivo después de lesiones menores o traumas.
¿Cómo se transmite?
Es una alteración genética que aparece desde el nacimiento. Las mamas tienen el gen anormal y se los transmiten a sus hijos.
Sus hijas mujeres portarán el gen pero sus hijos varones padecerán la enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico temprano es crucial para garantizar un tratamiento efectivo de la hemofilia. Se puede realizar mediante pruebas de sangre para medir los niveles de factores de coagulación, así como evaluaciones clínicas para identificar cualquier síntoma o historial familiar relevante.
Aunque no existe cura para la hemofilia, existen opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos pueden incluir:
- Terapia de reemplazo de factores de coagulación: consiste en la administración de factores de coagulación deficientes para ayudar a detener el sangrado.
- Utilización de agentes que estimulen la coagulación.
- Terapia preventiva para evitar sangrados recurrentes, especialmente en las articulaciones.
Además del tratamiento médico, es fundamental que los pacientes con hemofilia reciban apoyo emocional y educación para manejar su condición de manera efectiva.
