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Screening del Primer Trimestre Combinado
El Servicio de Ginecología y Obstetricia de nuestro Hospital pone a disposición el Screening del Primer Trimestre Combinado, un método capaz de detectar cerca del 93% de los bebés con problemas cromosómicos y el 80% de las pacientes con alto riesgo de disfunción placentaria.
¿Por qué es importante esta ecografía?
Saber si su bebé presenta una enfermedad cromosómica es muy beneficioso para ambos, ya que permite un cuidado personalizado y multidisciplinario enfocado a la detección temprana de complicaciones. En algunos casos, permite decidir el mejor lugar y momento para el nacimiento y ayuda tanto a la familia cómo a los médicos a prepararse ante la llegada de un bebé con necesidades especiales.
¿Cómo se detecta esta enfermedad?
El material genético de cada persona se encuentra dentro de las células, separado en 23 pares de “paquetes de genes” o cromosomas provenientes de cada uno de los padres.
Las enfermedades cromosómicas más frecuentes son anomalías en el número de cromosomas, llamadas trisomías, en las que todas las células contienen tres cromosomas de un determinado par en lugar de dos. La más común es la trisomía 21 (síndrome de Down), seguida por la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y finalmente la trisomía 13 (síndrome de Patau), estas últimas más graves aún. Otras enfermedades cromosómicas que afectan los cromosomas sexuales (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter), son en general más leves.
Todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen un determinado riesgo o probabilidad de tener un bebé con una trisomía. Esta posibilidad aumenta con la edad materna y con la presencia de determinados signos o ¨marcadores¨ evaluables en la ecografía entre las 11 y 13 semanas y en la sangre de la embarazada.
Prueba a disposición de las mamás
Para determinar el riesgo, ofrecemos a todas nuestras pacientes el Screening de Primer Trimestre Combinado que consta de:
- Bioquímica sérica: Es un análisis de sangre que se realiza entre las 9-13 semanas para medir la concentración en dos hormonas que produce la placenta (PAPP-A y beta-HCG libre). Lo ideal es hacerlo a las 10 semanas y se requieren 2 hs de ayuno previas.
- Ecografía especializada: Se realiza entre las 11-13 semanas. Los especialistas le realizarán varias preguntas relacionadas con su salud y el embarazo, que permiten establecer el riesgo aumentado para distintos problemas. Es una de las ecografías más importantes del embarazo y a través de ella podremos:
- Datar la gestación midiendo la longitud del bebé.
- Revisar en detalle la anatomía temprana, identificando malformaciones mayores.
- Examinar detalladamente algunas características llamadas ¨marcadores¨ (como el grosor de la translucencia nucal, la presencia del hueso nasal y el flujo sanguíneo en una vena del hígado fetal llamado ductus venoso) los cuales modifican la probabilidad de que el bebé tenga una enfermedad cromosómica.
- Medir cuello uterino para valorar posibilidad de parto prematuro
- Cálculo de riesgo y asesoramiento: Los datos obtenidos en la ecografía, se procesan con un software diseñado por la Fetal Medicine Foundation, que calcula su probabilidad personal (riesgo ajustado) de que el bebé tenga una de las tres trisomías más frecuentes y alguno de los problemas relacionados con el funcionamiento de la placenta.
La única forma de definir prenatalmente si un bebé tiene una enfermedad cromosómica consiste en obtener una muestra de la placenta o del líquido amniótico a través de una punción (biopsia corial o amniocentesis respectivamente) para evaluar el número y la estructura de los cromosomas. Estas pruebas acarrean un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, por lo cual las recomendamos en aquellas mujeres que poseen un riesgo alto de desarrollarlo.
Dada la importancia de esta ecografía, su implementación es universal en los países desarrollados y sólo debe ser realizada por médicos cuya competencia haya sido certificada por instituciones internacionales como la Fetal Medicine Foundation.
