Presentación

El Servicio fue fundado por la Dra. Norma T. Rossi en el año 1988. Actualmente cuenta con un Área Clínica y un Laboratorio Especializado en Citogenética y Genética Molecular.

Genética Médica se especializa en el diagnóstico y asesoramiento genético de enfermedades hereditarias, anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, parejas con fallos reproductivos, infertilidad, diagnóstico prenatal, oncogenética, entre otros.

Prestaciones

Área Clínica:

Se realizan consultas para el diagnóstico y asesoramiento familiar en patologías de base genética hereditarias o no hereditaria.

Area de Laboratorio:

• Laboratorio de Citogenetica:
  • Cariotipo Simple y con Bandas (C,G y NOR)
  • Citogenética de Alta Resolución
  • Citogenética para investigar Cromosoma X  Frágil 
  • Citogenética con técnicas Clastogénicas
  • Citogenética en material de Aborto
  • Citogenética en Médula Ósea
  • Diagnóstico pre-natal citogenético en Líquido Amniótico y Vellosidades Coriales
  • Hibridización in-situ Fluorescente (FISH)
• Laboratorio de Genética Molecular: 
  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR):  empleada en diagnóstico y detección de enfermedad residual mínima y de rearreglos moleculares presentes en leucemias mieloides y linfoides agudas. 
  • PCR en tiempo real
  • PCR mas secuenciación
  • Estudio de quimerismo mediante técnica de PCR y análisis de fragmentos de secuencias de ADN microsatélites
  • PCR en tiempo real
  • Secuenciación completa de genes supresores de tumores (genes BRCA1 y BRCA2) para la detección de mutaciones responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
  • Secuenciación completa del gen supresor de tumores (VHL), responsable de la Enfermedad de Von Hippel Lindau. 
  • Secuenciación de regiones específicas de genes supresores de tumores (genes BRCA1 y BRCA2)
  • Secuenciación del gen CTFR 
  • Paneles genicos para cáncer hereditario
  • QF-PCR para aneuploidias

Por consultas sobre otras técnicas te invitamos a visitar nuestra sección: Requisitos para estudios y procedmientos

Patologías

• Anomalías Cromosómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, entre otros)
• Síndrome de Cromosoma X Frágil
• Dificultad intelectual
• Autismo. Trastornos de Conducta. Trastornos del Lenguaje
• Retraso del Crecimiento
• Amenorrea
• Diagnóstico y asesoramiento a parejas con fallos reproductivos (abortos recurrentes, infertilidad femenina y masculina, etc.)
• Malformaciones congénitas en general: labio leporino, hendidura palatina, anomalía de miembros, etc.
• Cardiopatías Congénitas 
• Enfermedades Neurodegenerativas (Corea de Huntington, Ataxia de Friedrich, entre otras).
• Miopatias: Enfermedad de Duchenne, Distrofia Miotónica de Steinert, entre otras.
• Displasias Óseas: Acondroplasia, Osteogénesis Imperfecta, entre otras.
• Enfermedades hereditarias en general: Fibrosis Quística, Neurofibromatosis, entre otras.
• Cancer hereditario: cancer de mama, de colon, otras formas de cáncer o recurrencia de diferentes tumores en la familia, etc.
• Diagnósico y asesoramiento genético prenatal: Anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias, entre otras.
• Asesoramiento genético preconcepcional.

Tecnología e Infraestructura

El servicio atiende en el Hospital Central y Patio Olmos. Cuenta con: 

• Consultorio de Genética Clínica: dispone de una moderna sala de espera ubicados en planta baja 
• Consultorio del Programa de Oncogenética: dispone de sala de espera y consultorios en primer piso. 
• Área de Laboratorio Especializado: ubicado en 2º piso, dispone de una amplia sala de espera, secretaría, sala de extracciones para adultos y niños y el área destinada al procesamiento, análisis e informe de las muestras.
• Laboratorio de Citogenética: cuenta con una sala de análisis cromosómico equipada con microscopios ópticos, de fluorescencia y moderno equipo de captura y análisis automatizado.
• Genética Molecular: esta área cuenta con un moderno equipamiento para la realización de técnicas de PCR, PCR real time, QF-PCR, análisis de fragmentos por electroforesis capilar y secuenciación de genes por técnicas de Sanger o NGS. En ella se desarrollan técnicas moleculares para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades Hematológica, Oncológicas y Genéticas.

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