Genetica Médica
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El Servicio fue fundado por la Dra. Norma T. Rossi en el año 1988. Actualmente cuenta con un Área Clínica y un Laboratorio Especializado en Citogenética y Genética Molecular.
Genética Médica se especializa en el diagnóstico y asesoramiento genético de enfermedades hereditarias, anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, parejas con fallos reproductivos, infertilidad, diagnóstico prenatal, oncogenética, entre otros.
Prestaciones
Área Clínica:
Se realizan consultas para el diagnóstico y asesoramiento familiar en patologías de base genética hereditarias o no hereditaria.
Area de Laboratorio:
- Laboratorio de Citogenetica:
- Cariotipo Simple y con Bandas (C,G y NOR)
- Citogenética de Alta Resolución
- Citogenética para investigar Cromosoma X Frágil
- Citogenética con técnicas Clastogénicas
- Citogenética en material de Aborto
- Citogenética en Médula Ósea
- Diagnóstico pre-natal citogenético en Líquido Amniótico y Vellosidades Coriales
- Hibridización in-situ Fluorescente (FISH)
- Laboratorio de Genética Molecular:
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): empleada en diagnóstico y detección de enfermedad residual mínima y de rearreglos moleculares presentes en leucemias mieloides y linfoides agudas.
- PCR en tiempo real
- PCR mas secuenciación
- Estudio de quimerismo mediante técnica de PCR y análisis de fragmentos de secuencias de ADN microsatélites
- PCR en tiempo real
- Secuenciación completa de genes supresores de tumores (genes BRCA1 y BRCA2) para la detección de mutaciones responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
- Secuenciación completa del gen supresor de tumores (VHL), responsable de la Enfermedad de Von Hippel Lindau.
- Secuenciación de regiones específicas de genes supresores de tumores (genes BRCA1 y BRCA2)
- Secuenciación del gen CTFR
- Paneles genicos para cáncer hereditario
- QF-PCR para aneuploidias
Por consultas sobre otras técnicas te invitamos a visitar nuestra sección: Requisitos para estudios y procedmientos
Patologías
- Anomalías Cromosómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, entre otros)
- Síndrome de Cromosoma X Frágil
- Dificultad intelectual
- Autismo. Trastornos de Conducta. Trastornos del Lenguaje
- Retraso del Crecimiento
- Amenorrea
- Diagnóstico y asesoramiento a parejas con fallos reproductivos (abortos recurrentes, infertilidad femenina y masculina, etc.)
- Malformaciones congénitas en general: labio leporino, hendidura palatina, anomalía de miembros, etc.
- Cardiopatías Congénitas
- Enfermedades Neurodegenerativas (Corea de Huntington, Ataxia de Friedrich, entre otras).
- Miopatias: Enfermedad de Duchenne, Distrofia Miotónica de Steinert, entre otras.
- Displasias Óseas: Acondroplasia, Osteogénesis Imperfecta, entre otras.
- Enfermedades hereditarias en general: Fibrosis Quística, Neurofibromatosis, entre otras.
- Cancer hereditario: cancer de mama, de colon, otras formas de cáncer o recurrencia de diferentes tumores en la familia, etc.
- Diagnósico y asesoramiento genético prenatal: Anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias, entre otras.
- Asesoramiento genético preconcepcional.
Tecnología e Infraestructura
El servicio atiende en el Hospital Central y en los Centros de Atención Ambulatoria en Patio Olmos, Hiper Libertad y Villa Allende. Cuenta con:
- Consultorio de Genética Clínica: dispone de una moderna sala de espera ubicados en planta baja
- Consultorio del Programa de Oncogenética: dispone de sala de espera y consultorios en primer piso.
- Área de Laboratorio Especializado: ubicado en 2º piso, dispone de una amplia sala de espera, secretaría, sala de extracciones para adultos y niños y el área destinada al procesamiento, análisis e informe de las muestras.
- Laboratorio de Citogenética: cuenta con una sala de análisis cromosómico equipada con microscopios ópticos, de fluorescencia y moderno equipo de captura y análisis automatizado.
- Genética Molecular: esta área cuenta con un moderno equipamiento para la realización de técnicas de PCR, PCR real time, QF-PCR, análisis de fragmentos por electroforesis capilar y secuenciación de genes por técnicas de Sanger o NGS. En ella se desarrollan técnicas moleculares para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades Hematológica, Oncológicas y Genéticas.
Notas relacionadas
Equipo Médico
Jefe de Servicio: Dr. José Ignacio Revigliono
Médicos del Servicio:
GENÉTICA CLÍNICA:
Programa de oncogenética:
- Dra. Claudia Martín
- Dra María Florencia Pabletich
- Dra. Virginia Miretti
Residente de Genética Médica: Dra. Emilia Maldonado
ÁREA DE LABORATORIO
Citogenética:
- Biol. Alicia Sturich
- Bioq. Yuliana Colussi
- Bioq. Camila Rista
- Tec. Belén Ramos
- Tec. Melisa Zaboyñik
Genética Molecular
- Bioq. Esp. Mariana Asinari
- Bioq. Maximiliano Zevallos
- Tec. Paula Cian