Genetica Médica

Volver

Presentación

El Servicio fue fundado por la Dra. Norma T. Rossi en el año 1988. Actualmente cuenta con un Área Clínica y un Laboratorio Especializado en Citogenética y Genética Molecular.

Genética Médica se especializa en el diagnóstico y asesoramiento genético de enfermedades hereditarias, anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, parejas con fallos reproductivos, infertilidad, diagnóstico prenatal, oncogenética, entre otros.

Prestaciones

Área Clínica:

Se realizan consultas para el diagnóstico y asesoramiento familiar en patologías de base genética hereditarias o no hereditaria.

Area de Laboratorio:

  • Laboratorio de Citogenetica:
    • Cariotipo Simple y con Bandas (C,G y NOR)
    • Citogenética de Alta Resolución
    • Citogenética para investigar Cromosoma X  Frágil 
    • Citogenética con técnicas Clastogénicas
    • Citogenética en material de Aborto
    • Citogenética en Médula Ósea
    • Diagnóstico pre-natal citogenético en Líquido Amniótico y Vellosidades Coriales
    • Hibridización in-situ Fluorescente (FISH)
  • Laboratorio de Genética Molecular: 
    • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR):  empleada en diagnóstico y detección de enfermedad residual mínima y de rearreglos moleculares presentes en leucemias mieloides y linfoides agudas. 
    • PCR en tiempo real
    • PCR mas secuenciación
    • Estudio de quimerismo mediante técnica de PCR y análisis de fragmentos de secuencias de ADN microsatélites
    • PCR en tiempo real
    • Secuenciación completa de genes supresores de tumores (genes BRCA1 y BRCA2) para la detección de mutaciones responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
    • Secuenciación completa del gen supresor de tumores (VHL), responsable de la Enfermedad de Von Hippel Lindau. 
    • Secuenciación de regiones específicas de genes supresores de tumores (genes BRCA1 y BRCA2)
    • Secuenciación del gen CTFR 
    • Paneles genicos para cáncer hereditario
    • QF-PCR para aneuploidias

Por consultas sobre otras técnicas te invitamos a visitar nuestra sección: Requisitos para estudios y procedmientos

Patologías

  • Anomalías Cromosómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, entre otros)
  • Síndrome de Cromosoma X Frágil
  • Dificultad intelectual
  • Autismo. Trastornos de Conducta. Trastornos del Lenguaje
  • Retraso del Crecimiento
  • Amenorrea
  • Diagnóstico y asesoramiento a parejas con fallos reproductivos (abortos recurrentes, infertilidad femenina y masculina, etc.)
  • Malformaciones congénitas en general: labio leporino, hendidura palatina, anomalía de miembros, etc.
  • Cardiopatías Congénitas 
  • Enfermedades Neurodegenerativas (Corea de Huntington, Ataxia de Friedrich, entre otras).
  • Miopatias: Enfermedad de Duchenne, Distrofia Miotónica de Steinert, entre otras.
  • Displasias Óseas: Acondroplasia, Osteogénesis Imperfecta, entre otras.
  • Enfermedades hereditarias en general: Fibrosis Quística, Neurofibromatosis, entre otras.
  • Cancer hereditario: cancer de mama, de colon, otras formas de cáncer o recurrencia de diferentes tumores en la familia, etc.
  • Diagnósico y asesoramiento genético prenatal: Anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias, entre otras.
  • Asesoramiento genético preconcepcional.

Tecnología e Infraestructura

El servicio atiende en el Hospital Central y Patio Olmos. Cuenta con: 

  • Consultorio de Genética Clínica: dispone de una moderna sala de espera ubicados en planta baja 
  • Consultorio del Programa de Oncogenética: dispone de sala de espera y consultorios en primer piso. 
  • Área de Laboratorio Especializado: ubicado en 2º piso, dispone de una amplia sala de espera, secretaría, sala de extracciones para adultos y niños y el área destinada al procesamiento, análisis e informe de las muestras.
  • Laboratorio de Citogenética: cuenta con una sala de análisis cromosómico equipada con microscopios ópticos, de fluorescencia y moderno equipo de captura y análisis automatizado.
  • Genética Molecular: esta área cuenta con un moderno equipamiento para la realización de técnicas de PCR, PCR real time, QF-PCR, análisis de fragmentos por electroforesis capilar y secuenciación de genes por técnicas de Sanger o NGS. En ella se desarrollan técnicas moleculares para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades Hematológica, Oncológicas y Genéticas.

Notas relacionadas

Equipo Médico