Presentación

El servicio de Genética Médica cuenta con un área clínica y un laboratorio especializado en Citogenética y Biología Molecular.

Genética Médica se especializa en el diagnóstico y asesoramiento genético de:

• Enfermedades hereditarias.
• Anomalías cromosómicas.
• Malformaciones congénitas.
• Parejas con fallo reproductivo.
• Infertilidad.
• Diagnóstico preconcepcional, prenatal, preimplantacional.
• Oncogenética.

Prestaciones

Área Clínica:

Se realizan consultas presenciales y virtuales por telemedicina para el diagnóstico y asesoramiento familiar en patologías de base genética hereditaria o no hereditaria.

• Asesoramiento preconcepcional, prenatal y posnatal de niños y adultos.
• Diagnóstico y seguimiento clínico de patologías genéticas.
• Asesoramiento genético acerca del mecanismo de acción, patrón de herencia, pronóstico y abordaje de las enfermedades hereditarias.
• Asesoramiento genético en cáncer hereditario.

Área de Laboratorio:

• Laboratorio de Citogenetica:
  • Cariotipo simple y con bandas (C,G y NOR)
  • Citogenética de alta resolución
  • Citogenética con técnicas clastogénicas
  • Citogenética en material de aborto
  • Citogenética en médula ósea
  • Diagnóstico prenatal citogenético en líquido amniótico y vellosidades coriales
  • Hibridización in-situ Fluorescente (FISH)
• Laboratorio de Genética Molecular: 
  • Microarray de hibridación genómica comparada
  • Exoma clínico dirigido
  • Secuenciación de paneles
  • Investigación de variantes familiares por secuenciación sanger
  • PCR para Síndrome de X frágil
  • MLPA
  • QF-PCR para aneuploidies prenatales y en gesta detenida
  • NIPT: test de ADN fetal en sangre materna para investigar aneuploidías fetales en forma no invasiva
  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): en diagnóstico y detección de enfermedad residual mínima y rearreglos moleculares presentes en leucemias mieloides y linfoides agudas.
  • PCR en tiempo real
  • Estudio de quimerismo mediante técnica de PCR y análisis de fragmentos de secuencias de ADN microsatélites
  • Secuenciación completa de genes supresores de tumores (genes BRCA1, BRCA2, VHL) 
  • Paneles génicos para cáncer hereditario

Oncogenética

Por consultas sobre otras técnicas te invitamos a visitar nuestra sección: Requisitos para estudios y procedimientos

Patologías

• Enfermedades poco frecuentes.
• Anomalías cromosómicas (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, entre otros).
• Síndromes de microdeleciones y microduplicaciones del ADN.
• Síndromes génicos (Fibrosis Quística, Neurofibromatosis, Noonan,etcétera).
• Encefalopatías epilépticas.
• Síndrome de Cromosoma X Frágil.
• Dificultad intelectual. Trastorno generalizado del desarrollo. Autismo. Trastornos de Conducta. Trastornos del Lenguaje
• Retraso del crecimiento.
• Amenorrea.
• Diagnóstico y asesoramiento a parejas con fallos reproductivos (abortos recurrentes, infertilidad femenina y masculina).
• Malformaciones congénitas en general: labio leporino, hendidura palatina, anomalía de miembros, cardiopatías congénitas.
• Enfermedades neurodegenerativas.
• Miopatías: Enfermedad de Duchenne, Distrofia Miotónica de Steinert, Displasias Óseas: Acondroplasia, Osteogénesis Imperfecta, entre otras.
• Cáncer hereditario: cáncer de mama, de colon, otras formas de cáncer o recurrencia de diferentes tumores en la familia.
• Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal: Anomalías cromosómicas, malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias, entre otras.
• Asesoramiento genético preconcepcional.

Tecnología e Infraestructura

El servicio atiende consultas presenciales de lunes a viernes en la Sede Central del Hospital y en los Centros de Atención Ambulatoria en Patio Olmos, Hiper Libertad y Villa Allende. 

Las consultas virtuales se realizan a través del servicio de Telemedicina.

El servicio cuenta con:

• Consultorio de Genética Clínica: se ubica en el anexo de Pediatría al frente del Hospital Sede Central, entre las calles Av. Naciones Unidas y Friuli, y dispone de una moderna sala de espera. 
• Área de Laboratorio Especializado: ubicado en 2º piso de la Sede Central, dispone de una amplia sala de espera, secretaría, sala de extracciones para adultos y niños y el área destinada al procesamiento, análisis e informe de las muestras.
• Laboratorio de Citogenética: cuenta con una sala de análisis cromosómico equipada con microscopios ópticos, de fluorescencia y moderno equipo de captura y análisis automatizado.
• Genética Molecular: esta área cuenta con un moderno equipamiento para la realización de técnicas de PCR, PCR real time, QF-PCR, análisis de fragmentos por electroforesis capilar y secuenciación de genes por técnicas de Sanger o NGS. En ella se desarrollan técnicas moleculares para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades Hematológica, Oncológicas y Genéticas.

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