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Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes o Enfermedades Raras, una fecha destinada a visibilizar patologías poco frecuentes que, aunque individualmente tienen baja prevalencia, representan un importante desafío para los pacientes, sus familias y los equipos de salud. 

En el Hospital Privado Universitario de Córdoba, acompañamos a las personas que conviven con enfermedades raras a través de un abordaje integral, basado en el trabajo interdisciplinario, el diagnóstico preciso y el seguimiento continuo, con el objetivo de mejorar su calidad de vida y brindar una atención centrada en cada paciente. 

¿Qué son las enfermedades raras?

La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, de curso crónico, muchas veces degenerativo, y pueden generar distintos grados de discapacidad si no se diagnostican y tratan de manera oportuna. Algunas de ellas pueden comprometer seriamente la calidad de vida e incluso poner en riesgo la vida del paciente. 

A diferencia de lo que muchas veces se cree, no se limitan a un único sistema del cuerpo. Pueden afectar: 

• Sistema neurológico. 

• Sistema endocrino. 

• Sistema cardiovascular. 

• Sistema renal. 

• Sistema respiratorio. 

• Sistema inmunológico. 

• Sistema metabólico. 

• Sistema musculoesquelético, entre otros. 

Muchas enfermedades poco frecuentes son multisistémicas, es decir, comprometen varios órganos al mismo tiempo, lo que complejiza su diagnóstico y tratamiento. 

La importancia del diagnóstico temprano 

Uno de los principales desafíos es la dificultad diagnóstica. Se estima que el tiempo promedio para alcanzar un diagnóstico correcto es de 4 años, y que alrededor del 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico recién después de 10 años desde la aparición de los primeros síntomas. 

Sospechar y arribar al diagnóstico temprano de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) es fundamental para acortar lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”, término que describe el largo recorrido que atraviesan los pacientes entre estudios, consultas y tratamientos antes de obtener un diagnóstico correcto. 

Arribar a tiempo al diagnóstico permite: 

• Iniciar tratamientos específicos cuando existen. 

• Implementar medidas preventivas. 

• Evitar complicaciones irreversibles. 

• Reducir la morbimortalidad en numerosos casos. 

• Mejorar significativamente la calidad y la expectativa de vida. 

El impacto no es únicamente clínico. Un diagnóstico oportuno también transforma la trayectoria vital del paciente y su entorno familiar. Permite acceder a asesoramiento genético, planificación reproductiva y redes de apoyo especializadas. Diagnosticar a tiempo no solo cambia el pronóstico médico: cambia la historia de vida del paciente y su familia. 

El rol de la genética clínica en las enfermedades raras 

La genética clínica cumple un papel central en el abordaje de muchas enfermedades poco frecuentes. Actualmente, dispone de una amplia diversidad de estudios diagnósticos de alta complejidad, entre ellos: 

• Cariotipo. 

• FISH y MLPA para alteraciones cromosómicas específicas. 

• Microarrays (CMA / SNP-array) para detectar variaciones submicroscópicas. 

• Paneles genéticos dirigidos. 

• Secuenciación de exoma. 

• Secuenciación de genoma completo. 

• Técnicas específicas para expansión de repeticiones o variantes estructurales complejas. 

Cada herramienta tiene indicaciones precisas, alcances técnicos y limitaciones que deben interpretarse en el contexto clínico adecuado. La correcta selección del estudio impacta directamente en el rendimiento diagnóstico y en la utilidad real del resultado para el paciente y su familia. 

Dado que muchos de estos análisis implican tecnología de alta complejidad y costos significativos, su indicación debe estar guiada por profesionales con formación específica en genética, capaces de integrar el fenotipo, los antecedentes familiares y estrategias diagnósticas escalonadas. 

Una indicación experta no solo optimiza recursos, sino que aumenta la probabilidad de obtener información clínicamente accionable, permitiendo tomar decisiones terapéuticas y preventivas con mayor precisión. 

Enfermedades raras según el sistema afectado 

Las enfermedades poco frecuentes pueden manifestarse en distintos sistemas del organismo. Algunos ejemplos incluyen: 

• Sistema nervioso: 

• Ataxia de Friedreich 

• Leucodistrofia metacromática 

• Síndrome de Rett 

• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob  

• Síndrome de Dravet 

• Sistema cardiovascular: 

• Síndrome de Marfan 

• Síndrome de Loeys-Dietz 

• Miocardiopatía no compactada 

• Displasia arritmogénica del ventrículo derecho 

• Hipertensión arterial pulmonar idiopática 

• Sistema respiratorio: 

• Discinesia Ciliar Primaria 

• Linfangioleiomiomatosis 

• Proteinosis alveolar pulmonar 

• Fibrosis pulmonar idiopática 

• Síndrome de Goodpasture 

• Sistema músculo-esquelético: 

• Osteogénesis Imperfecta 

• Displasia tanatofórica 

• Acondroplasia 

• Miopatía nemalínica 

• Síndrome de Ehlers-Danlos 

•  Sistema hematológico: 

• Anemia de Fanconi 

• Hemoglobinuria paroxística nocturna 

• Púrpura trombótica trombocitopénica 

• Síndrome de Wiskott-Aldrich 

• Aplasia pura de serie roja 

•  Sistema metabólico: 

• Enfermedad de Gaucher 

• Enfermedad de Fabry 

• Enfermedad de Pompe 

• Tirosinemia tipo I 

• Acidemia metilmalónica 

•  Sistema endocrino: 

• Síndrome de Cushing ectópico 

• Hiperplasia suprarrenal congénita 

• Síndrome de MEN1 

• Síndrome de Wolfram 

• Hipoparatiroidismo familiar 

• Sistema dermatológico: 

• Epidermólisis bullosa 

• Ictiosis arlequín 

• Xeroderma pigmentoso 

• Síndrome de Netherton 

• Pénfigo paraneoplásico 

•  Sistema inmunológico: 

• Inmunodeficiencia combinada severa 

• Síndrome de DiGeorge 

• Síndrome linfoproliferativo ligado al X 

• Enfermedad granulomatosa crónica 

• Deficiencia de ADA2 

• Sistema renal: 

• Síndrome de Alport 

• Síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés 

• Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva 

• Cistinosis 

• Síndrome de Bartter 

Muchas de estas patologías requieren seguimiento continuo, controles periódicos y coordinación entre distintas especialidades.

Abordaje integral en el Hospital Privado

En Hospital Privado Universitario de Córdoba, el abordaje de las enfermedades raras endocrinológicas se realiza desde una mirada interdisciplinaria, adaptada a las necesidades de cada paciente. 

Participan activamente especialidades como: 

• Endocrinología (pediátrica y de adultos). 

• Clínica Médica. 

• Genética Médica. 

• Cirugía General. 

• Neurocirugía. 

• Nefrología, entre otras. 

El trabajo conjunto entre los equipos permite establecer estrategias diagnósticas y terapéuticas personalizadas, asegurando continuidad en el seguimiento y evitando la fragmentación de la atención. 

 
La familia, rol fundamental en el acompañamiento

La familia es un pilar clave en el acompañamiento de las enfermedades raras, brindando contención emocional y participando activamente en el cuidado, las decisiones y el seguimiento de tratamientos complejos. Su rol es clave para articular con los equipos de salud y sostener un abordaje integral y humano. 

En este marco, compartimos el testimonio de Mónica Bonin, mamá de Máximo —quien tiene Síndrome de FOXG1— y médica de nuestra institución, quien desde su doble rol pone en valor la importancia del acompañamiento familiar y del trabajo conjunto. 

Compromiso con la visibilizarían y el acompañamiento 

En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, reafirmamos nuestro compromiso con la detección temprana, el abordaje integral y el acompañamiento continuo de las personas que conviven con estas patologías. 

Visibilizar las enfermedades raras es un paso fundamental para mejorar el acceso al diagnóstico, optimizar los tratamientos y contribuir a una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias. 

 

Ante cualquier consulta, comunicarse al (0351) 468 8888.

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